新生儿基因检测：是选择进行，还是谨慎观望？

为什么医院不把基因检测列为自闭症的必查项？核心原因是，人类对于基因的研究还浅，在自闭症和发育迟缓方面，到底多少基因跟这两个疾病有关，目前还是未知的；虽然已经找出了一些相关基因，但是还有多少没被找出来，目前是未知的。

这导致什么结果？

1、你查出来孩子有某条障碍基因，也不表示你查清楚了孩子到底还有多少条障碍相关基因；你查出来了一条，他查出来了两条，不表示你就比他症状轻，因为有可能你这一条的严重性，比他那两条加起来还重；你查出了这一条，他也查出了同一条，并不表示你们两个孩子严重程度一样，因为同一条基因在每个人身上的影响，只是相似，但不完全相同，因为基因发挥作用时，受到其他基因的影响，不是单独运作，是集体运作，两个不同的孩子，运作结果就不完全相同；

2、你没查出来相关基因，也不表示就没有基因问题，因为还有很多未知基因；

3、你查出相关基因，目前也没有相关的基因疗法，只能看看报告，图个结果，然后就没有然后了，该干嘛干嘛了。那，图这个结果干啥？花钱又不少，养娃需要很多钱，还是省着点吧。

4、你查出没有基因问题，也不表示康复就比有基因问题的快，因为影响康复的因素太多了，机构水平，课程选择，家庭因素，方方面面。

看了上面的逻辑，会发现：你查之前，是觉得云里雾里；查完了，还在云里雾里。

特殊儿童的康复，家长一直在面对一个未知数。这是挑战决策水平的真正的难点，没有全透明的信息，只能在充满未知的情况下进行选择和决策。

 

其实，新生儿做基因检查、预测疾病和健康状况，仍是医学界与商界之争议。在传统遗传学界为了保护孩子们的'不知道'权益，并不鼓励披露给家长关于孩子长大成人后可能发病的风险。

目前在全国范围内开展的新生儿疾病筛查仅限于遗传代谢性疾病和听力筛查两种。据卫计委检测结果显示，我国出生缺陷发生率呈逐年上升势头，每年有80万～120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口4%～6%。

我国规定的新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，这两项都属于免费项目。获得新生儿监护人同意，签署知情同意书后，分娩医院医生会在宝宝生后3天～7天，充分喂养后采集足跟血。

至于其他检测，种类很繁多，代理的商家机构套餐繁多，哪些要做，哪些不用做，哪些免费，哪些多少钱，各地和医院做法不一，让家长们一脸懵逼。

从家长的角度来看，只要是对孩子真的有利的，家长们表示希望获知孩子们的全部潜在健康风险信息。这个钱该花还得花。

重要的一点是，作为检测机构，不能光收了钱出一份报告就了事，基因检测报告，不仅仅只是一份报告，出一个风险提示，针对提示父母可以做什么，可以从哪里获得咨询，光是盲头苍蝇一样找医生，都不知道挂哪个科室找什么医生。当然这也需要相关的公正权威机构对其监督。

孩子的每一个小细节，家长都希望了解，基因检测，家长都希望做，但是希望做的清楚明白，做的有的放矢。