这7类夫妻容易生“唐氏儿”

唐氏综合症，又称“先天性愚蠢”或“21三体”，特指21号染色体由正常的2号染色体变为3号染色体，是我国发病率最高的先天缺陷之一。

林女士在怀孕18周时进行了唐氏综合症筛查，结果是1/100。医生淡淡的说，孩子不一定能得唐氏综合症。一出院，她就控制不住眼泪，吓坏了。这几天，她就跟过年似的，辗转反侧，她还是个孩子吗？什么是唐氏综合症

关于唐氏综合症

唐氏综合症，又称“先天性愚蠢”或“21三体”，特指21号染色体由正常的2号染色体变为3号染色体，是先天性染色体异常多基因畸变引起的疾病。我国发病率最高的出生缺陷之一。唐氏综合症患儿大多存在严重弱智，并伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等其他问题，生活不能自理，寿命较短。平均存活年龄只有20-30岁。一般在20-50之间。

哪些夫妻容易生出“唐氏综合症”缺陷宝宝

据悉，我国唐氏综合症的发病率为1/800-1/600，神经管缺陷的发病率为1/700。据专家介绍，由于环境影响和不正常的生活习惯，现代人容易出现自身基因突变。任何健康的夫妇都有生下“唐氏综合症孩子”的潜在风险。随着母亲年龄的增长，患有唐氏综合症的婴儿的几率会增加。

专家提醒，以下7类夫妻属于高危人群：

1、孕妇在怀孕前后有病毒感染史，如流行性感冒、风疹等。

2.受孕时，夫妻一方有染色体异常

3.其中一位配偶年龄较大

4、孕妇在怀孕前后服用致畸药物，如四环素等。

5.配偶之一长期在放射性幕布或污染环境下工作

6.有习惯性流产、早产或死产史的孕妇

7. 夫妻一方长期饲养宠物。

唐氏综合症目前既没有有效的预防措施，也没有有效的治疗方法。只有通过产前筛查才能及早发现，并及时采取措施。目前，唐氏综合症可以通过唐氏筛查发现，80%的唐氏综合症可以通过产前筛查和产前诊断发现。

关于唐氏筛查

一、唐氏筛查的目的

可以通过检测孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏综合症的风险。如果唐氏筛查的结果显示胎儿患有唐氏综合症的风险较高，则应进行进一步的诊断性检查——羊膜穿刺术。或绒毛检查。

2、唐氏筛查法

联合血清学方法通常用于筛查唐氏综合症。抽取孕妇外周血，提取血清（不空腹），检测母体血清甲胎蛋白（AFP）和血清绒毛膜促性腺激素（HCG）浓度，结合预产期、孕妇的年龄和孕周以及体重来计算“危险因素”，这样80%的先天傻瓜都可以被检测出来。同时，这项检查还可以检查有神经管缺陷、18三体、13三体的高危孕妇。

3. 选择合适的孕期进行唐氏筛查

一般建议在怀孕14-20周之间，作为准妈妈一定要到医院做这方面的检查。如果在筛查过程中，医院的报告确定为高危情况。

4. 当测试结果已知时

孕妇在抽血后2-3周返回门诊进行常规产前检查时，门诊医生会告知结果。如果血清筛查呈阳性，则需要进行羊水检查以明确诊断。

5. 唐氏筛查化验结果

甲胎蛋白（AFP）的正常值应该大于2.5MoM，检测值越低，胎儿患唐氏综合症的几率就越高。绒毛膜促性腺激素（HCG）越高，胎儿患唐氏综合症的几率就越高。此外，医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值，以及孕妇的年龄、体重、孕周输入电脑，电脑会计算出胎儿患唐氏综合症的风险。如果检测结果显示风险低于1/270，说明风险比较低，胎儿患唐氏综合症的几率不到1%。但如果风险高于1/270，则说明胎儿患病风险高，应进一步做羊水穿刺或绒毛膜检查。

6.需要唐氏综合症筛查的人

每个孕妇都应该接受唐氏综合症筛查。唐氏综合症的发生是随机的，只有约1%的唐氏患者与遗传因素有关，其他致病因素不明。据文献统计，在所有出生的唐氏儿中，35岁以上女性生育30%，35岁以下孕妇生育70%。

温馨提示：

关于唐氏筛查的准确性

唐氏筛查可以筛查出60--70%的唐氏综合症患儿。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿是否患有唐氏综合症的几率，并不能确定胎儿是否患有唐氏综合症。也就是说，验血指标高的时候，怀“唐”宝宝的几率就高，但并不代表胎儿就一定有问题。就像35岁以上的高龄孕妇怀“唐”宝宝的几率更高，但并不代表胎儿就一定有问题。另一方面，即使化验指标正常，也不能保证胎儿不会生病。

唐氏筛查指数超过正常值的孕妇应进行羊膜腔穿刺术或绒毛膜绒毛检查。如果羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛检查结果正常，则可100%排除唐氏综合症的可能。

医院的唐氏筛查结果只能说明宝宝是唐氏综合症的概率，不是高危宝宝。例如，21三体的风险系数为1/100，这意味着21号染色体的突变会产生先天性愚蠢的胎儿。概率是1/100，也许你是1/100有问题的人，也许你是99/100没有问题的人；低风险不代表宝宝一定没问题，即使风险系数是万分之一，也有万分之一的可能。所以，高危孕妇的胎儿未必是傻的；非高危孕妇的胎儿未必傻。

虽然唐筛的结果不能准确判断宝宝是否笨，但毕竟这是判断宝宝是否笨最经济、简单、无害的方法。如果结果可疑，可以进行进一步的羊膜穿刺术。中国大约每20 分钟就有一名患有唐氏综合症的儿童出生。患有唐氏综合症的儿童天生就有严重的智力低下。

活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。