是怎样的遗传机制导致了白化病的出现?

时间:2024-05-25 09:43:57来源:本站整理点击:

3月21日晚上7点30分左右,香港东路青岛大学公交车站的长凳上传来了一阵微弱而又断断续续的婴儿哭声。一位路过的市民驻足聆听,起初以为是附近居民的婴儿在哭闹,但很快意识到这声音来自长椅之上。他走近一看,震惊地发现长椅上竟然躺着一名被遗弃的男婴。男婴脸色苍白,头发呈银白色,显然患有某种病症。他的哭声微弱而无力,仿佛在诉说着命运的不公。

这位市民立即拿出手机报警,并通知了周围的路人。不久后,警车、救护车和消防车陆续赶到现场,警方迅速拉起警戒线,维持秩序。医护人员迅速对男婴进行了初步检查,发现他仅出生14天,患有严重的先天性白化病。这种疾病导致他的皮肤、头发和眼睛缺乏正常的色素沉着,使得他看起来与众不同。

什么是白化病?

白化病通常以常染色体隐性方式遗传,通常由近亲结婚引起。也就是说,患者父母双方均携带白化病基因,本身并不患有该病。如果夫妻双方同时将致病基因传给孩子,孩子就会生病,而且男女孩子患病的机会均等。这种情况发生的概率是1/4。有一种白化病主要导致眼睛损伤,称为眼白化病。它表现为X连锁隐性遗传。母亲携带的白化病基因遗传后只会影响儿子。女儿遗传后一般不会患此病。这种传输的概率是1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较小。

白化病有哪些主要类型?

白化病的分类方法有很多种。通常,白化病根据受影响部位的范围分为全身性白化病和局限性白化病两类。即白化病除了全身色素沉着不足外,还伴有局部皮肤白癜风或白癜风。后者病变主要发生在局部毛发或皮肤。白化病根据受影响部位又分为眼皮肤白化病和眼白化病。根据有无相关症状,白化病可分为综合征型和非综合征型(又称单纯性)白化病。根据黑素细胞是否残留酪氨酸酶活性,将其分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。白化病的总发病率约为人口的千分之二,使其成为较常见的疾病之一。

温馨提醒:为下一代做好孕前检查

为了下一代,要求年轻父母做好婚前、孕前检查。如果做婚前、孕前检查,可以发现父母是否存在导致下一代先天性疾病的问题,可以提前避免。

怀孕前应该做哪些检查?

特殊检查项目

乙肝标志物检查:如果常规肝功能、乙肝表面抗原检查有问题,则需要进一步检查,包括乙肝标志物检查。及时发现肝炎病毒携带者,对易感孕妇实施必要的防护措施,如接种乙肝疫苗等。乙肝病毒携带者应根据携带情况进行相应治疗,降低母婴传播率,并在孕期进行监测。

血糖、血脂检查:目的是发现糖、脂代谢异常情况。

肾功能检查:目的是了解孕妇的肾功能情况,及时发现不适合妊娠的肾脏疾病。

心脏超声检查:目的是排除先天性心脏病和风湿性心脏病。

遗传病检查:如果家族中有遗传病史,或者女性有不明原因的自然流产、停胎、异常分娩等病史,则非常有必要进行遗传病咨询和检查,如染色体检查。
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