“唐氏筛查”高危孕妇或患骨肉

为了避免生出傻孩子，“唐氏筛查”几乎是产科必须选择的检查项目之一。孕妇一旦在初检中被确定为高危人群，过去会建议进行羊水穿刺等侵入性检测，但近年来更多地推荐“无创产前基因检测”。前者需要忍受血肉之痛，而后者只需抽取5毫升静脉血。

然而，在未来一段时间内，“无创产前基因检测”可能行不通。日前，国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合下发通知，停止产前基因检测。

对此，昨日江城多家医院表示，尚未收到主管部门的禁令，相关业务仍在进行中。省卫计委表示，暂未收到相关通知，一旦收到，将按照国家规定加强监管。

主管部门发布基因测序临床应用禁令

“唐氏综合症”又称先天性愚蠢综合症，是一种比较常见的染色体疾病。 60%的胎儿早期会流产，存活下来的胎儿有明显的智力低下、特殊的五官、生长发育障碍和多发畸形。我省每年约有700-1000名“唐氏综合症”婴儿出生。

目前，在产前检查中，怀孕9周以上的孕妇都可以进行血清学筛查。如果发现胎儿有先天缺陷的风险，医生会建议进一步进行“无创产前基因检测”。无需进入有创羊膜穿刺检测阶段，方便安全。

不过，在两部委发布公告后，情况发生了变化。根据通知要求，在相关准入标准和管理规定出台前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用（即基因检测），已经开展的要立即停止。这意味着孕妇一旦在血清学筛查中被确定为高危人群，就只能选择羊水穿刺等侵入性方法进行复查。

主管部门为何提出此要求？两部委的答复是，目前在我国使用的基因测序仪及相关试剂、软件未取得国家医疗器械审评审批，属于“非法医疗使用”。此举是为了确保公众使用的基因测序诊断产品的安全性和有效性，加强对医疗技术临床应用的管理。

我省江城目前还未收到通知，相关测试还在进行中

据了解，“无创产前基因检测”在我国多家医院广泛开展，武汉也不例外。一些医院自身不具备开展基因检测的技术条件，委托第三方基因公司代为检测。据省妇幼保健院基因中心主任宋杰平介绍，每年约有4000名孕妇在该院接受基因检测。

武汉市妇幼保健院保健科主任周爱芬介绍，孕期血清学筛查和“无创产前基因检测”都需要孕妇的血液。其中，血清学筛查费用便宜，一般在100元左右，但假阳性率（即检测显示有问题，但没有问题）在20%以上；基因检测的准确率比较高，费用也比较高。大多在2000元左右。

昨天，本报记者走访了江城多家医院。针对暂停“无创产前基因检测”一事，各医院表示，已从网上看到相关消息，但尚未接到卫生主管部门的通知，相关业务仍在正常开展。

孕妇怕风险，专家称羊膜穿刺术安全

家住武昌徐东的26岁孟女士怀孕14周。昨日，她如期来到武汉市妇幼保健院验孕，“唐氏筛查”风险值显示为“1/250，高风险”，吓得她当场哭了起来。医生安慰她说，筛查只是初步检查，不是确诊结果，建议她做进一步检查。

禁令实施前，孟女士仍可选择“无创产前基因检测”；但一旦禁令实施，她只能选择羊水穿刺等侵入性检查。事实上，在未来一段时间内，像她这样初筛的“党氏综合症”高危孕妇，在复查时，都会“肉体疼痛”。

记者随机采访了多位孕妇，她们大多表示，基因检测项目如果违规，就应该叫停。但部分孕妇仍对羊膜穿刺术心存顾虑和恐惧，因为羊膜穿刺术有感染甚至流产的风险。一位孕妇甚至表示，她同事在怀孕时的初步筛查结果“有风险”，但她置若罔闻，没有进行进一步检测。结果，她也生下了一个健康的宝宝，所以她也想“赌一把”。

“武汉出生缺陷比例为7，一旦初筛结果为‘高危’，就需要进一步检查。”周爱芬说，虽然羊水穿刺有风险，但都是在B超引导下进行的，非常安全。有好转，孕妇不用太紧张。

省卫计委表示，正式通知一到，将尽快实施

事实上，国家并不打算“叫停”产前基因检测等项目。监管部门的目的是通过暂停的方式来规范基因检测行业。

省卫计委表示，我国尚未制定基因测序技术的行业规范和标准。医疗机构之前使用过该技术和产品，属于自身行为，无须向主管部门报告。但当前行业存在一些乱象和问题，亟待整顿和监管。 “因为没有接到国家卫计委的正式文件通知，我省还没有停止基因测序的临床应用。”省卫计委相关人士表示，一旦接到正式通知，我省将对基因检测行业进行严格监管。全面排查情况，按照有关规定进行监督。

武汉市食品药品监督管理局还表示，根据通知要求，基因测序诊断产品按医疗器械管理，未经批准注册的医疗器械产品不得生产、进口、销售和使用。因此，通知下发后，基因测序诊断产品必须经食品药品监督管理部门批准注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入后方可使用。

暂停癌症、遗传病等基因检测

专家曝乱象呼吁严管

除了“唐氏综合症”基因筛查，近年来，基因检测也被用于确定各种罕见病和遗传病的病因。还有一些体检机构声称，在所谓的高端体检中，可以通过基因检测来判断被检测者是否有患乳腺癌等癌症的风险。其中一些项目的准确性和可靠性一直存在争议。此次，根据两部委的通知要求，上述基因检测项目全部暂停。 “基因诊断是一项新的有用的技术。”同济医院内科与基因治疗中心主任王道文教授表示，该技术目前主要应用于疾病风险预测。

测和药物毒性过敏预测。另外，一些药物的使用也与基因诊断有关，例如针对非小细胞肺癌的一种特效药，只有对1/3出现基因突变的患者才有效，在使用之前需要进行基因检测。

但是，基因检测不能包测百病，很多疾病的成因相当复杂，并非仅由基因突变引起。“市场上一些公司诊断结果的权威性很难考证。”汪道文说，基因诊断是用于诊断疾病的辅助手段，测出来的每个数据都需要评估和研究证实，不少机构过分夸大基因诊断的功能，甚至作为日常体检的手段，事实上单纯的检测结果是没有意义的，基因检测应有针对性地运用于有家族遗传病的高危人群的检测。

他还指出，基因诊断需要严格规范，执业人员需要考试，技术需要准入，机构需要资质，质量亟待控制，期待国家尽快出台细则。

链接

美国苹果公司创始人乔布斯生前接受过全基因测序。影星安吉丽娜·朱莉接受基因测序后，被告知有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌的风险较高，于是选择切除双侧乳腺。

原标题：图文：唐氏高危孕妇复查或将遭受皮肉之苦