唐筛检查主要是查什么？了解一下

唐筛检查主要是查什么？

唐筛检查是指通过抽取孕妇外周血进行筛查，以发现胎儿是否有染色体异常的一种检查。通常在怀孕的10~14周进行检查，这个时候羊水穿刺和绒毛取样检查还不能进行，所以唐筛成为了早期发现胎儿染色体异常的重要手段。那么，唐筛检查主要查什么？以下从遗传病、性别染色体异常、常见染色体异常、孕期并发症四个方面详细阐述。

一、遗传病

遗传病是指染色体、基因或环境因素等因素导致的遗传性疾病。唐筛检查可以检测出以下几类常见的遗传病： 1.唐氏综合症：是因为21号染色体三体性（三个21号染色体）而引起的智力发育迟缓、生长发育迟缓、特殊面容等特征的精神和身体发育缺陷综合症。 2.爱德华综合症：是因为18号染色体三体性（三个18号染色体）而引起的宝宝生长缓慢，身体和脸部特征异常，智力低下，有时还会有心脏等器官方面的问题。 3.标记染色体异常：唐筛检查还可以发现基因x和y的异常，这也是导致部分遗传性疾病的原因。

二、性别染色体异常

除了查出宝宝是否有常见染色体异常，唐筛还可以检测性别染色体异常。性别染色体异常包括X染色体三体性（XXX）和X染色体单体性（XO）。在正常情况下，女性发育正常，男性发育正常，而若发现X染色体异常，就需要进一步干预，进行规律的检测和治疗。

三、常见染色体异常

除了唐氏综合症、爱德华综合症等遗传病和X染色体异常，唐筛还能检测到其他的常见染色体异常，比如： 1.13号染色体异常：部分或所有的13号染色体存在异常时，会导致Patau综合征，引起宝宝的智力发育及身体生长发育迟缓，且伴随着严重的神经系统缺陷。 2.18号染色体异常：部分或所有的18号染色体存在异常时，会引起Edwards综合症，对胎儿的生长、发育、内脏器官造成一定影响，从而产生一系列疾病症状，影响胎儿的生存。

四、孕期并发症

最后一个方面是孕期并发症。在进行唐筛检查的过程中，还可以发现一些其他的孕期并发症，例如宝宝体重过轻或过重、宝宝的发育不正常等，为孕妇和产科医生提供了更多的胎儿发育方面的信息，对进一步进行干预提供参考依据。

总结

唐筛检查是提早发现胎儿是否有染色体异常的一种重要手段。主要从遗传病、性别染色体异常、常见染色体异常、孕期并发症四个方面详细阐述了唐筛检查的内容。唐筛检查不仅可以发现胎儿染色体异常及遗传病，还可以关注孕期并发症、宝宝发育情况等。唐筛检查通过为孕妇和产科医生提供更多的信息，为胎儿及其母亲带来更安全的孕育体验。