产检结果异常不代表一定有问题！产前筛查不必担心

产前筛查是孕妇在怀孕期间进行的一项重要检查，它能够帮助我们了解胎儿的健康状况，预防和减少先天性缺陷的发生。

依据数据分析，每1000个新生儿里就有2-3个先天性缺陷。根据产前筛查，我们能及时发现和处理各种难题。

在产前筛查中，常见的异常结果包括单次检查结果异常、TORCH项目阳性、实验室化验结果异常以及胎儿相关基因位点致病性突变等情况。

TORCH项目阳性

TORCH全套里面有阳性一般是指孕妇感染弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。

对于这些不同类型的异常结果，医生会根据具体情况安排进一步排查和诊断的措施。

所以即使出现了异常结果，并不代表一定存在问题。

需要特别注意的是，在特殊高危人群等因素下，要更加注重与处理产前筛查里的异常情况。

例如：唐氏综合征、13三体综合征、18三体综合征等高风险群体对应的检出率较高，可能需要更加密切地进行筛查和管理。

唐氏综合征

唐氏综合征(Down syndrome，DS)又称21-三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。

13三体综合征

13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/（4000～10000），女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%一岁内死亡。

18三体综合征

18三体综合征又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。

此外, 心血管疾病、头颅异常等其他影响因素也会对产前筛查结果造成较大影响, 建议进行进一步筛查和诊断。

总之，在进行产前筛查时需要注意以下几点：1、认识到单次检测结果异常并不能说明问题；2、医生会根据具体情况安排进一步排除或确诊；3、TORCH项目阳性并不必担心, 它是为了排除感染引起；4、如果出现实验室化验或基因位点突变等异常，则可能需要进一步治疗与干预.。