做唐氏筛查主要是查什么（唐氏综合症筛查的相关知识）

做唐氏筛查主要是查什么

唐氏综合症，是一种由于染色体异常引起的遗传性疾病，常见于全球各地。唐氏综合症患者的智力发育存在缺陷，面部较为特殊，心脏和其他器官的发育也存在问题。在妊娠期就进行唐氏筛查，可以了解胎儿是否患有唐氏综合症，及时进行处理，保护母婴的健康。本文将从四个方面为您详细介绍做唐氏筛查主要是查什么。

1. 观察孕妇的血清学指标

第一项是观察孕妇的血清学指标，即通过取血样检查孕妇的血清学指标来判断唐氏综合症的患病风险。血清学指标包括：孕前体激素、游离人绒毛膜促性腺激素、人绒毛膜促性腺激素、孕妇血浆胎蛋白A。 如果孕妇的四项检测指标中至少有一个异常，那么她患唐氏综合症的可能性会相对较高。

2. 采集外周血进行细胞分析

做唐氏筛查时，抽取孕妇的外周血样进行细胞分析是一个比较常见的方法。这种方法又称为减数分裂检测，可以检测染色体是否有异常。 正常情况下，人类每个细胞的核里都有23对染色体，唐氏综合症患者则多出了21号染色体的一个。因此，通过检测来自母亲的细胞中，染色体是否出现丙型21三体，来确定胎儿是否有唐氏综合症的风险。

3. 通过彩超检查妊娠周数和胎儿形态

孕妇可以通过进行彩超检查来检查妊娠周数和胎儿的形态。这项检测并不是专门为唐氏综合症筛查而设计的，但它可以检测胎儿是否符合唐氏综合症的典型特征。 一般来说，唐氏综合症婴儿的颈部皮肤松弛，胎儿心脏的发育也会存在异常。彩超检查可以帮助医生确定这些特征，进而辅助判断胎儿是否有唐氏综合症的风险。

4. 遗传咨询

最后一项不是直接的检测方法，但它同样非常重要。如果孕妇怀疑自己可能患有唐氏综合症，或者家族中曾经有过唐氏综合症的病例，她可以去遗传医学中心进行遗传咨询。 遗传咨询会为孕妇提供详细的遗传风险评估，并告诉孕妇应该如何主动防范，避免唐氏综合症的患病风险。

总结

进行唐氏筛查时，主要是通过孕前血清学指标检测、采集外周血进行细胞分析、彩超检查和遗传咨询来检测是否有唐氏综合症的风险。这项筛查可以帮助孕妇及早了解胎儿的健康状况，及时进行预防和治疗，保障母婴的健康。